机译:从头功能丧失突变在USP9X中导致发展迟缓和先天性畸形的女性特定的可识别综合征
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机译:WAC的从头功能丧失突变会导致可识别的智力障碍综合征和果蝇的学习障碍
机译:先天性综合征中所见的胰腺畸形—发育观点和其他观点
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
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